
Estudiantes de EEUU visitan la Región de Ansenuza, en el noreste de Córdoba. El pasado viernes fueron recibidos por autoridades de Morteros, en medio de una amplia agenda de actividades culturales y ambientales.
Esta iniciativa busca visualizar esta alteración genética poco frecuente. La Dirección de Higiene Urbana y las 3 empresas de recolección de residuos de la ciudad (URBACOR, LUSA Y LAM) acompañan la propuesta portando lazos violetas y el logo de la Fundación que nuclea las acciones que dan a conocer este Síndrome.
General15/05/2024Hasta el próximo viernes, la Municipalidad de Córdoba se suma a la iniciativa de visibilización del Síndrome Cornelia de Lange y a la Fundación Argentina que colabora y ayuda a familiares de personas con esta alteración genética.
Cada año, el segundo sábado de mayo se celebra el día Mundial del Síndrome Cornelia de Lange. Se estima que afecta a 1 de cada 50.000 recién nacidos.
A tal fin, la Dirección de Higiene Urbana y las 3 empresas de recolección de residuos de la ciudad (URBACOR, LUSA Y LAM) acompañan la propuesta.
En el caso de URBACOR se sumaron a la propuesta dando visibilidad a través de sus camiones recolectores, a los que se les colocó un emblema de la Fundación Argentina Síndrome Cornelia de Lange en ambos laterales.
Además, los empleados de las empresas LUSA Y LAM, llevan en uno de sus brazos o en el pecho una cinta violeta.
Ante un diagnóstico de esta alteración genética, las personas deben saber que existe una Fundación con el fin de apoyar, acompañar y concientizar. Se la puede encontrar en las redes sociales (Instagram cdlsargentina o Síndrome Cornelia de Lange-Argentina, vía Facebook) o contactarse vía Whatsaap al teléfono +54 9 376 4118337.
Síndrome Cornelia de Lange
Los pacientes presentan rasgos faciales y físicos característicos, y pueden presentar retraso de crecimiento, discapacidad intelectual, problemas de conducta y defectos en las extremidades.
El Síndrome Cornelia de Lange clásico puede ser reconocido fácilmente desde el nacimiento por un pediatra o un genetista. Sin embargo y dependiendo de la mutación, el diagnostico puede llegar a ser más complejo, ya que puede haber solapamiento clínico con otros síndromes. Por eso es fundamental realizar el estudio molecular para el panel de genes asociado a CdLS y así buscar la alteración en uno de los siete genes descriptos hasta el momento.
El fenotipo clásico que permite identificarlos es retraso de crecimiento pre y postnatal, microcefalia, hirsutismo, sinofris, pestañas largas, nariz corta, puente nasal deprimido con narinas antevertidas, philtrum largo, labio superior fino y/o comisuras bucales curvadas hacia abajo.
Presentan manos y pies pequeños, clinodactilia o malformaciones graves como la oligodactilia, que es rara en los pies, hernia diafragmática congénita, retraso global del desarrollo y trastorno del aprendizaje.
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